Nowe odkrycie szansą dla chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a
14 lutego 2025, 09:24Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba genetyczna o niezwykle poważnych konsekwencjach, jak nieodwracalny zanik mięśni. Powodowana jest mutacją w najdłuższym ludzkim genie, kodującym dystrofinę. W wyniku mutacji tworzone są jedynie fragmenty mRNA zamiast całych mRNA. Uczeni z Instytutu Badań nad Sercem i Płucami im. Maxa Plancka wykazali, te fragmenty mRNA – za pośrednictwem procesu zwanego adaptacją transkrypcyjną – mogą zostać wykorzystane do wytwarzania dużych ilości utrofiny, kompensując brak dystrofiny.
Sztuczna inteligencja diagnozuje guzy mózgu w 12 minut
10 czerwca 2026, 14:33Diagnozowanie nowotworów ośrodkowego układu nerwowego to jedno z najtrudniejszych wyzwań onkologii. Guzy mózgu i rdzenia kręgowego tworzą dziesiątki różnych podtypów molekularnych, a ich precyzyjna identyfikacja wymaga zaawansowanych badań genetycznych, w tym profilowania metylacji DNA. To kosztowne badanie wymagające specjalistycznego sprzętu może trwać nawet dwa tygodnie. Tymczasem opóźnienie diagnozy oznacza opóźnienie leczenia.
Pogłębianie się upośledzenia u chorych na Downa i Alzheimera można powstrzymać?
7 lipca 2006, 17:12Mutacja genetyczna powodująca kurczenie się neuronów może być odpowiedzialna za często obserwowane pogłębianie się z wiekiem stopnia upośledzenia umysłowego u osób z zespołem Downa.
Masaż jest dobry na wszystko
9 listopada 2006, 11:25Badania pokazują, że masaż pomaga noworodkom zasnąć. Dopieszczone w ten sposób maleństwa mniej płaczą. Obniża się odczuwany przez nie poziom stresu. Masaż pomaga też w nawiązywaniu i rozwijaniu więzi rodzic-dziecko.
Telefon z wysokości
12 maja 2007, 17:19Rod Baber, brytyjski himalaista, zamierza ustanowić rekord w dzwonieniu z telefonu komórkowego z najwyżej położonego miejsca na świecie, a konkretnie z północnej grani Mount Everest.
Genetyczne podstawy łysienia
25 lutego 2008, 11:46Naukowcy znaleźli genetyczną przyczynę dwóch różnych form wypadania włosów. Rodzi to nadzieję na opracowanie w niedalekiej przyszłości skutecznych form leczenia.
Prątki gruźlicy znokautowane
19 września 2008, 20:43Choć znamy substancje zdolne do zabicia żywych bakterii gruźlicy, zniszczenie ich form przetrwalnych było dotychczas niezwykle ciężkie. Istnieje jednak szansa, że nowy lek pomoże rozwiązać ten problem.
Nadmiar seksu sprzyja rakowi prostaty
26 stycznia 2009, 23:55O dobroczynnym wpływie seksu na ludzkie zdrowie napisano już tysiące prac. Okazuje się jednak, że wyjątkowo bujne życie erotyczne zwiększa ryzyko raka prostaty.
Splątki niczym priony
8 czerwca 2009, 09:50Naukowcy wykazali, że białko tau może się rozprzestrzeniać w mózgu, zamieniając zdrową tkankę w chorobową. Twierdzą oni, że ma ono cechy wspólne z białkami prionowymi, które wywołują m.in. chorobę Creutzfeldta-Jakoba. Kiedy wstrzyknie się je do mózgu zdrowej myszy, rozpoczyna się tworzenie typowych dla alheimeryzmu splątków neurofibrylarnych.
Wirus uzależniony od... tłuszczu
26 października 2009, 02:07Eksperymentalne leki stosowane w leczeniu otyłości mogą przydać się także w terapii... zakażeń wirusem dengi. To zaskakujące odkrycie nie byłoby jednak możliwe bez wcześniejszego ustalenia interesujących faktów na temat replikacji tego patogenu we wnętrzu komórek.
